Hannah e Katie Beck e a Síndrome de Alstrom

As gêmeas Hannah e Katie Beck, de 7 anos, sofrem de Síndrome de Alstrom* – uma das doenças genéticas mais raras do mundo, o que torna o cotidiano delas um desafio. As irmãs foram diagnosticadas aos 4 anos de idade. "Foi a primeira vez que conhecemos a palavra Alstrom. Nunca pensei que era uma doença genética. Lemos que é incurável. Foi devastador" diz a mãe, Julie.

Ambas as meninas usam aparelhos auditivos, enxergam pouco e são muito sensíveis à luz, por isso usam óculos escuros. Elas são atendidas por especialistas do Hospital Infantil de Birmingham, na Inglaterra – que cuidam de crianças com a mesma síndrome. "Nós temos que continuar lutando” diz o pai, Ian.

A Síndrome de Alstrom afeta 30 mil bebês por ano, nascidos no Reino Unido. A entidade "Jeans For Genes Day" arrecada fundos para as pesquisas de Doenças Genéticas no Reino Unido, com o objetivo de ajudar as crianças afetadas. (Fonte: Yorkshire Post)

*A Síndrome de Alstrom é uma doença hereditária extremadamente rara, caracterizada por cegueira progressiva, diabetes mellitus na juventude, obesidade e surdez, sem deficiência mental (alguns distúrbios psicomotores foram observados, mas consistem apenas em 25% dos casos já relatados). Foi descrita por primeira vez, em 1959, por Carl Henry Alstrom e Bertil Hallgren, tendo sido publicados na literatura médica ao redor de 120 casos, a maioria deles localizados em países industrializados. Tem aparecido com maior freqüência na Holanda e na Suécia. Clinicamente a síndrome de Alstrom pode ser bem caracterizada, porque os sintomas tendem a aparecer em uma determinada ordem.