Jenna e Patrick Partington

Os gêmeos bivitelinos, Jenna e Patrick Partington moram na Califórnia (EUA). Ambos nasceram com cistinose, uma doença genética rara que danifica rins, olhos, fígado, músculos, pâncreas, o cérebro e as células brancas do sangue.

Eles nasceram dia 7 de dezembro de 2004, prematuros, mas aparentemente saudável. Só foram diagnosticados com a doença aos 7 meses de idade por geneticistas de San Diego.

O único tratamento é o remédio Cystagon que deve ser tomado de seis horas em seis horas sem falhar, caso contrário, o aminoácido chamado cistina acumula-se no corpo.

Sem este medicamento, a média de idade das crianças que morrem por insuficiência renal é de 9 anos. E mesmo com o tratamento adequado, muitos não vivem mais do que 30 anos. "Nós lutamos um dia por vez. É muito difícil, eles são nossos únicos filhos", disse o pai, Kevin Partington.

De acordo com a fundação Cystinosis Research Foundation cerca de 2000 pessoas no mundo sofrem de cistinose, a chamada doença órfã. Há pouco incentivo financeiro para as indústrias farmacêuticas encontrarem melhores tratamentos ou quem sabe, a cura.

Mas hoje, os gêmeos estão entre os 41 pacientes que fizeram parte da fase de três ensaios clínicos de uma nova formulação do ingrediente ativo Cystagon. A Raptor Pharmaceuticals está esperando para ainda este mês, a aprovação de uma nova droga, chamada RP103 que pode chegar ao mercado até o final do ano.

Os pacientes podem tomar o medicamento a cada 12 horas, em vez de seis em seis, o que seria ótimo para não incomodar o sono. Além disso, a nova droga não cura, mas tem menos efeitos colaterais

“A pesquisa é promissora. As células-tronco é uma fonte de otimismo” disse Kevin.

Tanto Kevin como sua mulher, possuem o gene recessivo para a doença. Desde então, Teresa Partington tem dedicado a sua vida à pesquisa e educação através da fundação Jenna & Patrick - Para mais informações, acesse: http://www.jennaandpatrick.org/

Por Susan Donaldson James / ABC News

A Cistinose é uma doença que afeta principalmente os rins, causada pelo acúmulo de um aminoácido chamado cistina no interior de componentes celulares, como os lisossomos. A cistina não é solúvel em água e esse acúmulo forma cristais que prejudicam as funções celulares normais.