Quando Randy e Tiffany Stevens de Jacksonville, Flórida (EUA), tiveram os gêmeos idênticos Seth e Carter achavam que estava tudo bem. Experimentaram uma alegria imensa.
Mas antes deles completarem um ano de idade, os pais perceberam que algo estava errado. Daí começou uma jornada de quatro anos, em busca de ajuda médica especializada para descobrir porque os gêmeos não estavam se desenvolvendo como outras crianças.
"Somente em dezembro do ano passado (2011) é que realmente tivemos um diagnóstico", disse Tiffany. Seth e Carter tem uma síndrome muito rara chamada Pitt-Hopkins - uma doença genética caracterizada por retardo mental, causada pela insuficiência do gene TCF4.
Essa síndrome foi descoberta em 1978, por isso não há muita informação sobre ela. De acordo com o National Institute of Health existe um caso da síndrome Pitt-Hopkins a cada 41.000 pessoas. Em gêmeos, ela é mais rara ainda.
Theresa Pauca, uma das gerentes da Pitt-Hopkins Syndrome International Network (Grupo Internacional cujo objetivo é de reunir famílias e profissionais, a fim de ajudar no momento do diagnóstico e aumentar a divulgação, tratamento e pesquisa dos portadores da síndrome) disse que Seth e Carter são o único caso de gêmeos idênticos em sua rede. Existe outro caso, mas são de gêmeos fraternos que moram na Pensilvânia.
Crianças com a Síndrome Pitt-Hopkins tem muita dificuldade de caminhar, falar, comer, além dos problemas respiratórios.
Randy e Tiffany não quer que sintam pena de seus filhos, eles querem que a condição de Seth e Carter seja inspiração para outros que enfrentam desafios semelhantes.
Ainda não há nenhuma medicação ou tratamento para Síndrome de Pitt-Hopkins, além de algumas terapias. Caso você queira colaborar com as pesquisas dessa doença rara, acesse o site: http://pitthopkins.org
Por Kathryn Jeffries / First Coast News
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O único acervo online no Brasil, dedicado aos gêmeos adultos e familiares, criado em março de 2010 com o propósito de reunir todos os tipos de histórias de gêmeos (adotados, sobreviventes, univitelinos, bivitelinos, siameses etc). O principal objetivo é encontrar gêmeos desaparecidos. Você é gêmeo (a) ou tem gêmeos na família? Envie sua história por e-mail: vizinhosdeutero@gmail.com
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